DIAGNÓSTICO

El polimorfismo clínico del AEH hace que el Angioedema Hereditario sea una enfermedad difícil de reconocer y muchas veces mal diagnosticada, los síntomas de la enfermedad suelen confundirse con otras formas de angioedema, sobre todo de origen alérgico, lo cual puede traer consecuencias catastróficas para los pacientes ya que su origen y tratamiento son absolutamente diferentes.

 

 

El diagnóstico es, en realidad, fácil de realizar si el profesional piensa en el Angioedema Hereditario como posibilidad, lo difícil es llegar a pensar en el Angioedema Hereditario. Aunque las primeras manifestaciones suelen aparecer en la infancia, el lapso entre la aparición de síntomas y el diagnóstico correcto ha llegado a ser de más de 15 años. Si bien la historia clínica del paciente puede sospechar el diagnóstico de AEH, este solo se confirma con certeza mediante laboratorio o exámenes genéticos.

 

 

Frente a la sospecha de AEH, inicialmente se recomienda un dosaje de la fracción C4 del complemento cuyos valores se encuentran disminuidos en los pacientes de AEH aun en períodos asintomático.

 

 

Si los valores de la fracción C4 están disminuidos o en el eventual caso de que estén normales pero la sintomatología evidencia AEH, el diagnóstico se confirmará mediante la medición de los valores antigénico y funcional del C1 inhibidor.

 

 

Tradicionalmente, esta enfermedad ha sido clasificada en dos tipos. La forma más común de esta enfermedad - Tipo I - se caracteriza por bajos niveles cuantitativos de C1 inhibidor y afecta a alrededor del 85 % de los pacientes. El Tipo II de AEH afecta al otro 15 % de los pacientes y se caracteriza por niveles normales o elevados del C1 Inhibidor, el cual no funciona normalmente. Recientemente se han realizado investigaciones sobre otro tipo de Angioedema que no es causado por deficiencia del C1 Inhibidor que afecta mayormente a las mujeres y está asociado a condiciones relacionadas con altos niveles de estrógeno, y con alteración en el gen para la coagulación humana, el factor XII, se ha propuesto que se denomine a este: AEH tipo III.

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