¿QUÉ ES EL AEH?

El Angioedema Hereditario es una rara pero seria afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa. (C1INH)

 

 

El (AEH) se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan. diferentes partes del cuerpo, siendo los mas comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30 % dentro de las familias afectadas.

 

 

A diferencia del Angioedema alérgico, el edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.

 

 

El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Científicos reportaron que el 20 por ciento de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.

 

 

La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1/10.000 – 1/50.000 considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnostico y sub diagnostico son muy altos.

arbol con nombres

El Angioedema Hereditario es una enfermedad de origen genético, y se puede transmitir de generación en generación. Una vez confirmado el diagnóstico es importante que tus familiares directos también sean estudiados.

NOVEDADES
Noticias
Nuevo Tratamiento para Niños Disponible en Argentina
Lanzamiento de Firazyr en Pediatria
lunes 16 de septiembre del 2019
Con la presencia de la Dra. Inmaculada Martinez Saguer directora del Centro Rhein Main de Hemofilia en Frankurt y reconocidos especialistas del país, se realizó en el día de ayer el lanzamiento...
Leer más
Eventos
Proxima Conferencia Global HAEi - 14/17 de Mayo 2020 - Frankfurt, Alemania
Información Importante sobre Solicitud de Becas de Viaje a HAEi
domingo 15 de septiembre del 2019
Estimados miembros de AEH Argentina:Estamos muy felices de anunciarles que la 5ta Conferencia Global de HAEi se llevará a cabo en la ciudad de Frankfurt, Alemania los días 14 -17 de Mayo de...
Leer más
Participa!
Grupo de Jóvenes y Adolescentes AEH Argentina
Próximamente
lunes 16 de septiembre del 2019
Estamos trabajando con nuestros jóvenes en un nuevo proyecto que les permitirá conectarse, compartir y por supuesto divertirse juntos. Muy pronto enviaremos requisitos para participar! 
Leer más
Slogans
Aeh Argentina 2011. Todos los derechos reservados